Уплотнение костей черепа, потеря зрения и слуха, нарушение функций костного мозга и гибель мучительной смертью в возрасте до трех лет. Такова статистика и краткая история болезни детей, которых поразил губительный недуг - ювенильный злокачественный остеопетроз, по-другому - мраморная болезнь костей. Такой страшный диагноз совсем недавно был поставлен двухгодовалому малышу из Забайкальского края Санжи Загдаеву.
В России остеопетроз мало изучен. Это генетическое заболевание настолько редкое, что опытные врачи краевой детской клинической больницы долго не могли поставить диагноз. А позже забайкальские медики и вовсе признали, что столкнулись с мраморной болезнью костей впервые за 30 лет и всего второй раз за все время работы. Мировая статистика такова, что на каждые 200-300 тысяч новорожденных рождается ребенок с остеопетрозом. При этом носителем «сломанных» генов должны быть оба родителя. Ханда и Дамдин Загдаевы, родители малыша, не могли и предположить, что когда-нибудь им придется бороться за жизнь своего ребенка.
Ханда и Дамдин вместе уже шесть лет. Учились в одной школе.
Он старше меня на четыре года, - говорит Ханда.- Дамдин говорит, что он не помнит меня, ведь я была для него совсем «салага», а я помню, как в школьном кабинете ИВТ все время сидела за компьютерами группа учащихся, среди них был и Дамдин. Их у нас называли суперхакерами. В 2008 году мы начали с ним встречаться. Мне тогда было 24 года, Дамдину 28. Я тогда только начала активно заниматься общественной деятельностью в сфере молодежной политики. Поэтому виделись мы не часто, много времени я отдавала общественной деятельности. И чтобы быть со мной побольше времени, Дамдин тоже стал мне помогать.
10 июля 2010 года Ханда и Дамдин поженились. Это был один из самых счастливых моментов их жизни. В 2012 году родилась долгожданная доченька Даяна, папина любимица. Сейчас ей 4 года, и она теперь абгэшка. А в 2014 году на свет появился второй ребенок – крохотное солнышко Санжи.
Беременность протекала обычно, все анализы, УЗИ всегда были в норме. Был токсикоз на ранних сроках, небольшой гестоз, но врачи объясняли, что это обычное дело у беременных. Не было предела счастью, когда на втором УЗИ молодые родители узнали, что у них будет мальчик. Дамдин от радости прямо в кабинете УЗИ закричал: «Это пацан! Сын! Наш мальчик!» Врач–узист радовался до слез вместе с родителями. Тогда невозможно было представить, что что-то может пойти не так…
Санжик родился на сроке 37-38 недель с весом 2660 гр. С рождения находился под наблюдением разных врачей краевой клинической детской больницы. Показатели крови были не нормальными (анемия, тромбоцитопения, гипербилирунемия, гипокальцемия), а селезенка и печень – увеличены в размерах. Санжик плохо набирал вес, отставал в развитии. Все время находились на лечении и под наблюдением гематолога, невролога, окулиста, гастоэнтеролога, кардиолога.
В возрасте 10 месяцев малыш перенес перелом левого бедра. Тогда впервые врачи подняли вопрос о патологическом развитии костей. Последующие обращения к врачам не помогли выявить причину этих изменений. Эндокринологи, педиатры ставили диагноз гипокальцемия неутонченная, рахитоподобное заболевание. Зрение Санжика постепенно ухудшалось, лечение не помогало. В апреле 2016 года у него выявили утолщение костей черепа, резкое ухудшение зрения из-за частичной атрофии зрительных нервов. Рентген грудной клетки, тазобедренных костей выявил диффузное уплотнение костной ткани. Это и было причиной плохой работы костного мозга и различных изменений крови.
Врачи уверяли, что нужно заняться лечением неврологии и Загдаевы следовали всем рекомендациям. Ставили уколы, принимали несметное количество разных лекарств, делали массаж, физиотерапию, лечились у остеопатов и биополями, развивали его с помощью психолого-педагоческих методик. Но даже не подозревали, что идут по ложному пути.
Санжик в 9 месяцев научился сидеть, в годик ползать, вставать, в полтора года стал ходить с поддержкой, недавно начал говорить. Он любознательный и пытливый. Когда был совсем маленьким, его привлекали разные механизмы, он не просто разглядывал игрушки и разные предметы, а пытался понять, как они устроены. Как любой мальчик, он просто обожает машинки. Не упускает момент сесть с папой за руль и покататься около двора.
Казалось, что скоро все будет хорошо, закончатся бесконечные скитания по больницам, и малыш скоро станет здоровым, догонит в развитии своих сверстников. Но в мае 2016 года мир Дамдина и Ханды полностью перевернулся. После очередной госпитализации в краевой больнице и результатов ДНК -анализа, который был проведен в Центре генетики в Москве, врачи поставили страшный смертельный диагноз - ювенильный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь). Эта форма остеопетроза является смертельной при отсутствии лечения, срок жизни с таким диагнозом – только три года.
Мой мир разделился на двое: до и после этого диагноза, - вспоминает мама. - Для мужа это было вдвойне тяжело! Знать, что твой сын может умереть, даже не узнав жизни – это вообще немыслимо!
Каждый прожитый малышом день дефектный ген делает свою разрушительную работу, осаждая в детском организме кальций. Забивая поры в губчатых костях, уплотняя их (отсюда и название - мрамор), кальций вытесняет костный мозг, постепенно уничтожая его и препятствуя кроветворительной функции. Бесконтрольно осаждаясь в тончайших порах костей скелета, пронизанных нервными окончаниями, кальций начинает пережимать нервы, что приводит к мучительнейшим болям всего скелета младенца. И любая перемена погоды, перемена атмосферного давления - пытка для малыша.
Родители искали выход и нашли его. Нашли информацию о том, что единственный способ лечения болезни – это трансплантация костного мозга (ТКМ ). Узнали, что детей с остеопетрозом успешно лечат в Израиле, в клинике «Хадасса», врач, который делает такие операции - Полина Стефански. Вместе с тем нашли и печальную статистику попыток проводить ТКМ при остеопетрозе в России: из четырех детей, которым делалась пересадка, живой только один. Стало страшно, ведь в России, скорее всего не помогут, слишком мало опыта. Первая мысль после всего этого - отчаянье!
Собрались с силами и обратились в клинику «Хадасса». Но только для первой консультации в Израиле потребовалось около двух миллионов. Из них один миллион триста тысяч рублей стоит только анализ на совместимость с донором (типирование). Таких денег у семьи не было, но их помогли собрать неравнодушные люди через социальные сети, земляки в Аге. Деньги удалось собрать очень быстро, буквально в течении месяца, за что семья безгранично благодарит всех жителей Забайкалья. Уже 16 июля семья смогла выехать в клинику «Хадасса», на всю поездку было потрачено ровно 1,8 миллиона рублей.
В клинике после анализов ожидало новое испытание. Врачи сообщили, что форма болезни у Санжика редкая. Подавление костного мозга и риск возможной потери зрения – это абсолютные индикации для проведения срочной ТКМ , при этом если ТМК проводится до развития полной атрофии зрительных нервов, то это позволяет предотвратить потерю зрения и развитие других осложнений. Поэтому для Санжика очень дорого время! Ведь у него уже частичная атрофия зрительных нервов, левый глаз видит очень плохо. Если зрение пропадет - его уже не вернешь! А каково жить и развиваться будучи слабовидящим или слепым?
Доктор Стефански объяснила, что нужна срочная ТКМ ! Потому что у него уже возраст для этой болезни достаточно большой. И время каждый день уходит. И так потеряно слишком много времени на постановку правильного диагноза. Шанс на спасение жизни есть, в 95% случаев в Израиле такие операции проходят успешно, и дети выздоравливают. При этом, недавно стало известно, что сестра Санжика четырехлетняя Даяна может стать донором. Родственный донор - это очень и очень хорошо, многократно повышает шансы ребенка на выздоровление. Но для проведения ТКМ семье Загдаевых необходимо собрать еще около 16 миллионов рублей. Сумма просто неподъемная и немыслимая для обычной семьи из региона.
Болезнь у сына стала проявляться уже в два месяца. У него набух родничок, Мишу обследовали разные специалисты, компьютерная томография выявила скопление жидкости в головном мозге. Но тогда нам сказали, что лечение не требуется, нужно наблюдать. Вскоре мы заметили, что внешность Миши меняется: увеличилась голова, нос стал широким, лоб - выпуклым. А спустя еще пару месяцев у сына появились странные непроизвольные движения глаз. Мишу госпитализировали в Детскую краевую клиническую больницу Краснодара. На этот раз обследование головного мозга показало повышенную плотность костей черепа. Мишу осмотрели генетик и эндокринолог, диагностировали врожденное заболевание костей и нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Чтобы получить полную картину, краснодарские врачи рекомендовали обратиться в федеральный центр. В Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва) мы попали только через полгода, в январе 2016 года, ждали квоту. За это время у сына возникла деформация грудной клетки и черепа, Миша перестал расти, стали разрушаться зубы.
Московские врачи озвучили нам наконец диагноз: остеопетроз, или мраморная болезнь, как ее еще называют. Это редкое и опасное генетическое заболевание, при котором костная масса разрастается, кости становятся тяжелыми и плотными, но при этом ломкими. Нарушается работа костного мозга, из-за этого увеличиваются печень и селезенка, развивается анемия. Но самое страшное, что зарастают естественные отверстия черепа, где проходят нервы, ребенок глохнет и слепнет. Болезнь быстро прогрессирует, дети с таким заболеванием редко доживают до трех лет.
Мише недавно исполнилось два года, и времени у нас осталось мало. Он жизнерадостный ребенок, любит музыку, мультфильмы, с удовольствием играет в мяч. Страшно представить, что ждет его через год.
Лекарств от остеопетроза нет, спасет только пересадка костного мозга. В России удачного опыта трансплантации костного мозга (ТКМ) при этом заболевании нет. Я узнал, что со всего мира больных с таким диагнозом везут в Израиль к доктору Полине Степенски. Нашел ее адрес в интернете, отправил документы Миши. Ответ пришел сразу: необходима срочная трансплантация, уже есть осложнения. Мы съездили в клинику Хадасса на обследование, надеялись, что донором может стать брат Миши, но он не подошел. Придется искать неродственного донора. Но поиск, забор клеток донора и пересадка костного мозга стоят заоблачных денег - 11 426 446 руб. Таких средств у нас нет. Но мы обязаны сделать все, чтобы спасти жизнь нашему сыну. И шансы у него есть. Пожалуйста, помогите нам! Алексей Кострубов, Краснодарский край.
Тяжелый мрамор
Полина Степенски
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака
Университетская клиника Хадасса (Иерусалим)
Миша Кострубов страдает редким генетическим заболеванием - остеопетрозом. В начале января мальчик приезжал к нам на обследование, которое показало, что уже есть осложнения: кости деформированы, внутренние органы увеличены. Мише необходимо срочно провести ТКМ - это единственный метод, который дает лучшие результаты при лечении остеопетроза. Без трансплантации такие дети погибают. У нас большой опыт проведения ТКМ при остеопетрозе и других наследственных заболеваниях. Шанс на полное излечение у Миши высокий. Надеемся, что мы сможем помочь мальчику вовремя и он будет жить и нормально развиваться
Продолжают совместную акцию помощи тяжелобольным детям. Отправляя СМС со словом «ДОБРО» на короткий номер 5541
, можно помочь спасти жизнь двухлетнему Мише из Краснодарского края.
У мальчика редкое генетическое заболевание. Для пересадки костного мозга нужно 11 миллионов рублей - сумма, для Мишиной семьи неподъемная.
Двухлетний Миша еще не решил, кем быть: нападающим или вратарем, но фору старшей сестре уже может дать на любой позиции. Этот светлый ребенок бойко пляшет с дедушкой под народный мотивы и с аппетитом уплетает любимое лакомство - колбасу. Но уже через мгновенье начинает капризничать и просится на руки. Не проявляет характер, просто все детские радости даются ему очень тяжело. Болит где-то внутри - объяснить это двухлетний ребенок по-другому не может.
С виду здорового малыша выдают его огромные красивые, но беспокойные карие глаза. А чтобы увидеть любимый мультик, телефон нужно держать прямо у лица. Но недостатки зрения - это всего лишь одно из последствий страшного заболевания. У Миши очень редкий генетический и смертельно опасный недуг - остеопетроз, или мраморная болезнь. Его кости превращаются в камни. В них не остается места для костного мозга, и они постепенно начинают расти в разные стороны, пережимая жизненно важные нервы.
«Как выяснили, что это "мрамор", то, конечно, страх и ужас, потому что эта болячка настолько страшная. Она у него сначала заберет слух, глаза - он видеть не будет, - говорит Виктория Кострубова, мама Миши. - Боимся опоздать, конечно, потому что эта болезнь такая, что может все произойти внезапно. Вот он сидит сейчас - ничего, потом бах и...».
Он не отстает в умственном развитии, но уже сильно не дотягивает по росту до ровесников. А еще он практически не спит и все чаще плачет. Врачи объяснили: его кости как будто крутит. И с каждым днем Мише становится только хуже. Таких детей раньше считали безнадежными. Но теперь шанс на выздоровление есть, пусть и единственный. Это трансплантация костного мозга, которую согласились сделать в одной из клиник Иерусалима.
«Прогноз в принципе хороший. Естественно, нужно сделать пересадку как можно быстрее, ему нужно найти донора, поскольку донора у него нет в семье. Мы будем искать донора в международных регистрах», - сообщила врач Полина Степенски.
«Как бы ни было плохо, как бы ни было тяжело, это в любом случае лучше, если ребенок закроет глаза навсегда, и мы не увидим больше никогда его, не услышим этот смех, он не попросит нас играть с мячиком. Мы теперь уверены, что все получится. Все получится. Нам бы время, а времени нет. Нам бы успеть», - говорит Алексей Кострубов, папа Миши.
Но чтобы спасти эту маленькую жизнь, нужна огромная сумма - почти 11 миллионов рублей! Без нас с вами, неравнодушных к чужой беде, этой семье никак не справится. Всего 75 рублей - СМС со словом «Добро» кириллицей или латиницей на номер 5541 - шанс жить для маленького Миши. Он знает: вы уже не раз выручали, когда надеется было не на кого.
Эрика мы встречали в аэропорту - очень хотелось скорее показать вам результат. Эти шаги, правда, не без родительской поддержки, но сколько в нем энтузиазма! А форма сборной России по футболу как стимул Эрику пришлась впору. Эти современные бионические протезы, их еще называют живыми, сделали в немецкой клинике, позволят парню передвигаться самостоятельно. Этот первый удар по мячу новыми ногами он посвятил вам - всем тем, кто отозвался на его беду и помог.
«Хочу поблагодарить тех людей, которые спасли мое детство и мое будущее. Здоровья им желаю и чтобы они долго-долго жили», - сказал Эрик Восканян.
Но еще полгода назад этого десятилетнего мальчишку из небольшого села в Башкирии вы впервые увидели таким. Играя со старшим братом на кукурузном поле, Эрик попал под комбайн. Новая реальность, как кошмарный сон, в которой мальчишка остался без ног. Но мечта о футболе не отпускала. Поэтому, как мог, на руках, но он продолжал играть, каждый раз побеждая в первую очередь самого себя. Тогда вы, зрители Первого канала, сделали все, чтобы мечта этого сильного духом ребенка сбылась.
К сожалению, всегда есть опасение, что история не будет иметь счастливого финала. И щемит сердце, когда, казалась бы, вот-вот и этот малыш будет здоров, но... Крохотный мальчуган - вы наверняка помните его - . Мы рассказывали о нем в декабре. К трем годам уже перенес инсульт, трепанацию черепа и пересадку почек, которые не работали с рождения. Он боролся за жизнь до конца, выкарабкивался день за днем. Благодаря вам, зрителям Первого канала, малыш должен был совсем скоро отправиться на реабилитацию в итальянскую клинику. Там его бы научили двигаться и говорить. А после новогодних праздников печальное известие как гром среди ясного неба. Ослабленный иммунитет малыша не выдержал нагрузки – Вася умер от пневмонии.
Но благодаря вашей безграничной доброте – СМС-сообщениям, которые вы отправляли, чтобы помочь , - тогда была собрана огромная сумма - больше 94 миллионов рублей. И сами того не зная, выручая одного, вы спасли еще 30 тяжело больных детей. Вы буквально совершили чудо. Теперь благодаря вам они могут ходить, они могут слышать, они могут видеть этот огромный красочный мир и открыто, по-детски радоваться жизни, как озорная леди, семилетняя Даша Рассадникова. Она резво и задорно скачет на кровати, а через минуту уже с видом знатока помогает маме сервировать стол.
Глядя на этого активного и подвижного ребенка, сложно поверить - девочка недавно перенесла серьезную операцию в Лондоне. Эту белокурую куклу подарили там же, она назвала ее Ангелина. Персонал клиники был покорен юной кокеткой.
Даша родилась с многочисленными аномалиями развития органов мочеполовой системы. Врачи отказывались браться за такой тяжелый случай. В семь лет она все еще носила памперсы. А сверстники порой так жестоки. Помочь семье согласились только британские врачи. Необходимо было срочно увеличить объем мочевого пузыря и восстановить функцию удержания мочи. Дашу мама воспитывает одна, денег на операцию взять было неоткуда. Тогда шанс на нормальное детство, здоровое и без комплексов, ей подарили вы.
«Доктор нам сделал мочевой - сейчас она удерживает мочу, ходит в трусиках. Она счастлива. Каждый день говорит: "Мама, я счастлива"», - рассказывает Ирина Рассадникова, мама Даши.
А улыбчивый мальчишка Миша сейчас надеется только на вас, зрителей Первого канала. Он как будто старается лишний раз не показывать родителям свою боль, которая ломает ребенка изнутри, и держится за жизнь, как за папин палец, всеми силами, пока может. Он знает - у вас очень большое и доброе сердце, и вы не оставите его в беде. Это ведь так просто - отправить СМС-сообщения на номер 5541 со словом «Добро» . Время против малыша. Надо постараться успеть!
Благодаря зрителям Первого канала помощь получил уже 3 451 ребенок. Но в дорогостоящем лечении нуждаются еще очень многие. Одно, два или сколько угодно платных СМС со словом «ДОБРО» можно отправить на номер 5541 . Главное - подтвердить перевод, если попросит мобильный оператор. Слово «ДОБРО» на 5541.
Директор департамента ТКМ и иммунотерапии рака Университетской клиники Хадасса Полина Степенски (Иерусалим, Израиль): «Из-за генетического сбоя клетки гранулоциты не убивают бактерии и грибы в организме. Иммунная система не справляется с инфекциями, которые со временем становятся смертельно опасными. У Вадика сейчас тяжелая микобактериальная инфекция, типичная для хронической гранулематозной болезни. Выздоровление возможно только после проведения ТКМ, мальчику требуется срочная пересадка от неродственного донора. В нашей клинике большой опыт пересадок при иммунодефиците. Мы ждем Вадика на лечение, постараемся ему помочь». →
Детский ортопед-травматолог Центра врожденной патологии клиники Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва) Владимир Котов: «Сколиоз у девочки развился на фоне неудачного лечения врожденного вывиха тазобедренных суставов. Из-за костной дисплазии головка правой бедренной кости разрушилась. Мы обследовали Ангелину и сочли, что случай очень запущенный и сложный, поэтому рекомендовали родителям девочки обратиться в заграничные клиники. Наши немецкие коллеги начнут лечение Ангелины с эндопротезирования правого тазобедренного сустава. Надеюсь, лечение пройдет успешно и девочка сможет сидеть и нормально ходить». →